У детей более старшего возраста

Сентябрь 05, 2015 By: admin Category: Разное

1. Одним из основных клинических признаков, характеризующих наследственные заболевания, является задержка умственного развития, которая становится особенно заметной у детей школьного возраста. Как правило, ей предшествует отставание в нервно- психическом развитии ребёнка.
а. Хотя существует много причин задержки умственного развития, необходимо пытаться выяснить её в каждом конкретном случае. Это позволяет оценить прогноз, возвратный риск, особенности обучения и многие другие проблемы.
Ь. Если не удаётся идентифицировать этиологию отставания в умственном развитии, то можно предположить многофакторную природу этого заболевания, возвратный риск которого составляет 3-5%.
2. Манифестация некоторых болезней обмена, генетических заболеваний нервной системы и нейродегенераций может приходиться на средний школьный возраст.
3. Хроническая анемия может быть обусловлена как гемоглобинопатией (например, при талассемии), так и заболеваниями с нарушением метаболизма эритроцитов (например, при недостаточности Г6ФД).
В подростковом и зрелом возрасте
1. Различные нарушения пубертатного периода, включая недоразвитие вторичных половых признаков, могут быть вызваны наследственными заболеваниями.
a. Первичная аменорея наблюдается при некоторых моногенных заболеваниях, например, при тестикулярной феминизации.
b. Различные аномалии половых хромосом (синдром Тёрнера или синдром Кляйнфёлтера [кариотип 47XXY]) приводят к нарушению полового созревания.
c. Отставание в нервно-психическом развитии, преждевременное половое созревание или его задержка характерны для многих наследственных синдромов, например, для синдрома Прадер-Вими.
2. На подростковый возраст приходится дебют некоторых генетически обусловленных заболеваний нервной системы, например, наследственной моторно-сенсорной полинейропатии, некоторых типов спино-мозжечковых дегенераций и атаксий (в т.ч. Фридрайха).
3. Среди наследственных заболеваний почек, манифестирующих в детском возрасте, чаще других встречаются поликистоз почек и наследственный нефрит. Одним из первых клинических проявлений этих заболеваний может быть артериальная гипертензия.

Все родители желали бы дать своему ребенку самое лучшее образование. Когда ваша научная работа находится на стадии публикации, встает вопрос, в каких конференциях участвовать и где публиковаться. Современный научный центр поможет решить данный шаг.

Comments are closed.



Категории:


Дошкольное образование