Признаки, указывающие на наследственное или многофакторное заболевание

Сентябрь 01, 2015 By: admin Category: Разное

А. Во время беременности
1. Невынашивание беременности может быть свидетельством симметричной хромосомной транслокации, аутосомно-рецессивного заболевания, не совместимого с жизнью, или доминантной мутацией de novo.
2. Внутриутробная гипотрофия плода часто сопровождает различные хромосомные заболевания и врождённые аномалии развития.
3. Маловодне во время беременности может свидетельствовать о заболеваниях мочевыделительной системы, сопровождающихся снижением нормальной продукции мочи у плода.
4. Многоводие часто наблюдается в случае генетических неврологических заболеваний, при пороках развития ЖКТ с нарушением функции глотания.
1. Врождённые пороки развития, как правило, являются следствием генетических нарушений, или их возникновение обусловлено сочетанным влиянием среды и генетического компонента. Для выявления какого-либо синдрома, хромосомного заболевания или изолированного ВП с многофакторным типом наследования необходима тщательная оценка всех отклонений в развитии, дисморфических признаков и неврологических нарушений.

Каждая женщина в любой ситуации хотела бы выглядеть идеально. И многим в этом помогает косметика. Сегодня вот здесь можно заказать высококачественную профессиональную косметику в Казахстане.

2. Генетические заболевания могут быть выявлены у детей с малой массой тела по отношению к их гестационному возрасту (т.е. с внутриутробной гипотрофией).
a. Обследование должно быть направлено на выявление возможных ВП, дисморфических признаков, различных неврологических нарушений и сопровождаться учётом особенностей внутриутробного развития.
B. Кроме вероятности воздействия тератогенных факторов, аномалий плаценты или строения матки, необходимо принимать во внимание и возможность выявления хромосомного заболевания или синдрома карликовости.
3. Рождение крупного ребёнка также может свидетельствовать об аномалиях развития. Так, например, ведущим признаком синдрома Бекуйтта-Видеманна является макросомия. Кроме того, наряду с большой массой и ростом ребёнка, наблюдается пупочная грыжа, макроглоссия и гипогликемия. У матерей, страдающих сахарным диабетом, часто рождаются дети с макросомией.
4. Малый рост детей при рождении может быть как проявлением карликовости, так и свидетельствовать о несоответствии гестационному возрасту.
5. Наличие дисморфических признаков часто указывает на хромосомные нарушения, моногенные или спорадические синдромы, деформации. Необходимо проводить комплексную оценку всех аномалий строения и функции. Иногда выявить причину деформации помогает тщательный сбор анамнеза о внутриутробном развитии ребёнка.
6. Мышечная гипотония может быть проявлением различных генетических заболеваний, например, пороков развития ЦНС, нервно-мышечных заболеваний, или же быть симптомом ряда заболеваний с характерной гипотонией центрального генеза (хромосомные нарушения, синдром Прадер-Вйлли, некоторые формы карликовости).
7. У новорождённых с различными метаболическими нарушениями или пороками развития ЦНС, вызванными генетическими отклонениями (например, при хромосомных и моногенных заболеваниях), часто развиваются судороги.
8. Недоразвитие или неправильное развитие гениталий у новорождённого также может быть свидетельством генетических нарушений. Дифференциальная диагностика в таких случаях проводится между многофакторными заболеваниями, хромосомными аномалиями, болезнями обмена веществ, моногенными заболеваниями, спорадическими случаями, воздействиями на плод тератогенных факторов.
9. Нарушения кислотно-щелочного равновесия (алкалоз, ацидоз) наблюдают при ряде врождённых болезней обмена (например, при аминоацидуриях или других ацидуриях).

Comments are closed.



Категории:


Дошкольное образование