Синдром Стерджа — Вебера — Краббе

Май 10, 2015 By: admin Category: Интересное.

Синдром Стерджа — Вебера — Краббе (энцефалофациальный или энцефалотригеменальный ангиоматоз) представляет собой нейроэктодермальный синдром, характеризующийся сосудистыми высыпаниями, напоминающими винные пятна, которые располагаются по ходу первой веточки тройничного нерва и сочетаются с лептоменин- геальным ангиоматозом, проявляющимся обычно судорожными припадками и глаукомой. Впервые заболевание описал в 1879 г. английский офтальмолог У.Стердж. В 1922 г. Ф. Вебер выявил на рентгенограммах черепа больных двухконтурные извитые тени, специфичные для данной болезни, а в 1934 г. К. Краббе описал патолого-анатомиче- скую картину синдрома. Заболевание чаще встречается у девочек.

Этиология и патогенез. Предполагают аутосомно-доминантное наследование. Заболевание представляет собой врожденную дисплазию сосудов, вторично обусловливающую центральные церебральные и глазные проявления.

Клиническая картина. У больных с синдром Стерджа—Вебера — Краббе изменения на коже видны уже с рождения в виде ангиом, имеющих вид «пылающих » или «винных пятен». Ангиомы находятся в зоне иннервации первой веточки тройничного нерва. В некоторых случаях они располагаются в зоне второй веточки тройничного нерва или имеют мультидерматомальное расположение. У 10% пациентов с тригеминальными винными пятнами кожная патология сочетается с глаукомой и судорожными припадками.

Поражение нервной системы проявляется в раннем возрасте в виде судорожных припадков. Первые приступы возникают в течение 1-го года жизни и с трудом контролируются. Раннее начало и интенсивность припадков коррелируют с задержкой умственного развития и снижением интеллекта, которые выявляются по мере взросления ребенка. У пациентов наблюдаются эмоциональные и поведенческие проблемы, включающие депрессию, неуправляемое поведение, агрессивность, нанесение самоповреждений. Их беспокоят мигренеподобные головные боли, бессудорожные пароксизмы в виде вздрагивания или «застывания».

Лептоменигеальный ангиоматоз, являющийся классическим компонентом этого синдрома, расположен на той же стороне, что и кожные высыпания. В головном мозге часто формируются кальцифика- ты, которые можно выявить с помощью магнитно-резонансной томографии.

У 60 % пациентов с синдромом Стерджа—Вебера —Краббе выявляется поражение глаз. Наиболее часто наблюдается глаукома, возникающая как при рождении, так и в последующие годы жизни. Обычно глаукома бывает односторонней и располагается на стороне кожной ангиомы. Если имеется двустороннее поражение кожи, глаукома может поразить оба глаза. Возникающие сосудистые изменения глаз включают конъюнктивит, эписклерит и хориоретинит. Иногда обнаруживаются невус Ота, врожденная глаукома и слепота.

Диагностика. Болезнь диагностируют при наличии сосудистого невуса в зоне иннервации тройничного нерва в сочетании с глазными и неврологическими проявлениями.

Дифференциальная диагностика. Синдром дифференцируют с другими аномалиями сосудов.

Лечение. Пациентов лечат дерматологи, неврологи и окулисты. В некоторых случаях возможно хирургическое лечение.

Прогноз. Обычно прогноз неблагоприятный. Летальный исход в большинстве случаев наступает в молодом возрасте.

Comments are closed.



Категории:


Дошкольное образование