Болезни Реклингхаузена

Май 10, 2015 By: admin Category: Интересное.

Для диагноза болезни Реклингхаузена необходимо наличие шести и более пятен цвета кофе с молоком размером от 0,5 до 20 см и более. Размер и количество пятен не коррелируют с тяжестью заболевания. Одиночные пятна цвета кофе с молоком (не более трех) встречаются и у 10 — 20% здоровых людей.

Еще одним ранним признаком заболевания является другая форма пигментации в виде множественных мелких сгруппированных пигментных пятен размером 1 —4 мм в подмышечных областях — так называемые аксилярные веснушки. Они встречаются у 20 — 50% пациентов. Наиболее часто веснушки появляются между 3-м и 5-м годами жизни.

Помимо пигментных пятен нейрофиброматоз I типа характеризуется дермальными или подкожными нейрофибромами, которые появляются у детей старшего возраста или подростков. Они выявляются у 84 % взрослых пациентов. Мягкие по консистенции опухоли имеют вид фиолетовых, розовых или голубых фибром размером от миллиметра до нескольких сантиметров в диаметре. Над глубоко лежащими нейрофибромами у некоторых больных обнаруживаются «пустые» грыжевидные выпячивания, при надавливании на которые палец как бы проваливается в пустоту. Это признак патогномоничен для данного заболевания. С возрастом количество нейрофибром увеличивается и может достигать нескольких десятков.

Опухоли обычно располагаются на туловище, шее, голове и конечностях по ходу периферических нервов. При пальпации опухоль не сдвигается продольно, а смещается в поперечном направлении вместе с нервным стволом.

В зоне нейрофибром могут выявляться нарушения разных видов чувствительности. Иногда возникают иррадиирущие боли в зоне иннервации (рис. 19 цв. вклейки).

В ряде случаев развиваются плексиформные нейрофибромы, представляющие собой обширные свисающие, мягкие, рыхлые опухолевидные образования, которые могут захватывать большие площади поверхности туловища и конечностей.

Поражение глаз при нейрофиброматозе встречается у 15 % пациентов и включает плексиформные нейрофибромы, узелки Лиша и глазные глиомы. Узелки Лиша (гамартомы радужки) часто протекают бессимптомно и выявляются лишь при осмотре на щелевой лампе. Первые гамартомы появляются в 5 лет, а у пациентов старше 6 лет их находят почти в 100 % случаев. При этом число гамартом не коррелирует с тяжестью заболевания.

Аномалии скелета наблюдаются у 10 % пациентов. Они представлены разными костными дисплазиями, гипоплазией ребер, субпе- риостальными кистами, сколиозом, кифозом шейно-грудного отдела позвоночника.

Comments are closed.



Категории:


Дошкольное образование