Нейрофиброматоз

Май 10, 2015 By: admin Category: Интересное.

Этиология и патогенез. Нейрофиброматоз является аутосомно- доминантным заболеванием, характеризующимся сочетанным поражением кожи и нервной системы. Впервые заболевание описано в 1792 г. Только через 100 лет Ф. Реклингхаузен отметил связь между мягкими опухолями на коже и поражением нервной системы.

Различают два типа нейрофиброматоза: 1 — периферический (синдром Реклингхаузена); II — центральный. Заболевание имеет различную экспрессивность. Наиболее часто (90 % случаев заболевания) встречается I тип, частота которого составляет один случай на 3 500 чел. Второй тип нейрофиброматоза встречается в одном случае на 40 000 чел. Более половины случаев нейрофиброматоза

I типа возникают в результате новой мутации, тогда как у двух третей пациентов с нейрофиброматозом II типа больны родители. У пациентов с заболеванием I типа имеется мутация в нейрофибромине, ген которого локализуется в хромосоме 17q. А при нейрофибромато- зе II типа наблюдаются мутации в гене Мерлина (Шваномина), который локализуется в хромосоме 22q.

В основе заболевания лежит нарушение пролиферации и дифференцировки клеток, происходящих из нервного гребня (меланоцитов, шванновских клеток, фибробластов эндоневрия).

Клиническая картина. Кожные проявления при нейрофиброма- тозе I типа очень важны при постановке диагноза. На коже в большинстве случаев обнаруживаются пигментные пятна и нейрофибромы — кожные и подкожные. Наиболее ранним симптомом являются пятна с гладкой поверхностью характерного желтовато-коричневатого цвета (цвет «кофе с молоком»), расположенные на туловище. Пятна могут существовать уже с рождения или появляются вскоре после него. Размеры их обычно небольшие (0,5— 1,0 см), но более диагностически значимы пятна больших размеров. Элементы увеличиваются в размерах и количестве в течение первых 10 лет жизни больного, особенно на 2-м году.

Comments are closed.



Категории:


Дошкольное образование