Поражение ЦНС

Май 10, 2015 By: admin Category: Интересное.

Крупные фиброзные бляшки, по внешнему виду напоминающие участки шагреневой кожи, представляют собой соединительнотканные невусы. У 25 % пациентов они имеются с рождения, локализуясь на коже лба, щек, волосистой части головы. У 14 — 20% пациентов фиброзные бляшки появляются в более старшем возрасте и располагаются на туловище, чаще в люмбосакральной области. Элементы могут быть единичными и множественными, размером от нескольких миллиметров до ладони. На пальцах иногда появляются околоногтевые и подногтевые фибромы (опухоль Кенена) (рис. 18 цв. вклейки).

Поражение ЦНС может давать тяжелую симптоматику и даже приводить к смерти. Так, у 80 —90 % пациентов с туберозным склерозом возникают судорожные припадки, связанные с развитием опухолей головного мозга. Уже у детей 2 — 3 лет могут наблюдаться локальные и генерализованные судорожные припадки и задержка умственного развития, приводящая впоследствии к деградации личности. Умственная отсталость выявляется у половины больных туберозным склерозом. Степень деменции коррелирует со сроками начала судорожных припадков. Чем раньше начинается эпилепсия, тем больше умственная отсталость.

Поражение глаз в виде ретинальных гамартом наблюдается у 50 % пациентов. При осмотре на глазном дне обнаруживаются опухолевидные бляшки серо-желтого цвета.

У 15 % больных выявляются гамартомы в почках. С возрастом у таких пациентов развиваются множественные билатеральные цисты, приводящие к поликистозу почек.

В некоторых случаях обнаруживаются кисты в легких, которые могут привести к спонтанному пневмотораксу.

Диагностика. Установить диагноз «туберозный склероз» достаточно сложно. Необходимо учитывать как клиническую симптоматику, так и семейный анамнез. При подозрении на туберозный склероз необходимо проконсультироваться с неврологом и окулистом и провести специальные исследования, включающие КТ и электроэнцефалографию.

Дифференциальная диагностика. Туберозный склероз дифференцируют с витилиго, угрями и периоральным дерматитом.

Лечение. Специфических методов лечения не существует. Купирование судорожных припадков с помощью антиконвульсантов позволяет снизить риск развития умственной деградации.

Прогноз. При туберозном склерозе прогноз чаще всего зависит от степени поражения ЦНС. При тяжелой форме заболевания треть больных не доживают до 5 лет. В семьях больных туберозным склерозом необходимо обязательное медико-генетическое консультирование.

Comments are closed.



Категории:


Дошкольное образование