Кожные ангиофибромы

Май 10, 2015 By: admin Category: Интересное.

В 1880 г. Д. Бурневиль описал симптомы туберозного склероза как самостоятельное заболевание, а в 1890 г. Дж. Прингл представил первое описание поражения центральной части лица в виде аденомы сальных желез (adenoma sebaceum). Заболевание характеризуется триадой симптомов, включающих судорожные припадки, слабоумие и поражение кожи.

Этиология и патогенез. Туберозный склероз представляет собой аутосомно-доминантное заболевание с разной экспрессивностью, встречающееся с частотой один случай на 10 000 или 100 000 чел. Примерно у 75 % пациентов с туберозным склерозом отмечается новая мутация.

Заболевание является результатом мутации в одном из двух генов: либо в TSC1 (кодирующем гамартин), либо в TSC2 (кодирующем туберин), расположенных в локусах 16р 13 и 9q33 —34.

Клиническая картина. При туберозном склерозе развиваются гамартомы в коже, головном мозге, глазах, сердце, почках, легких и костях. Кожные проявления разнообразны и представлены гипопиг- ментированными пятнами, кожными ангиофибромами (термин adenoma sebaceum (аденомы сальных желез) в настоящее время устарел), фиброзными бляшками и фибромами.

Гипопигментированные пятна у 90 % пациентов имеются уже с рождения или появляются вскоре после него. Интенсивность гипопигментации в очагах различна. Наиболее хорошо пятна выявляются при осмотре кожи в лучах лампы Вуда. Гипопигментированные очаги чаще локализуются на туловище, но могут появляться и на лице. Размерь’ пятен составляют от нескольких миллиметров до 2 — 3 см, а количество — от единичных до нескольких десятков. Высыпания обычно имеют размеры 2 — 3 мм и округлую форму, чем напоминают конфетти, но могут встречаться пятна вытянутой формы (ланцетовидные), напоминающие листья ивы или ясеня. Эти высыпания необходимо дифференцировать с депигментированным невусом и витилиго. При витилиго депигментированные участки в лучах лампы Вуда выглядят ярко-белыми, тогда как элементы туберозного склероза имеют серовато-опаловидный оттенок.

Кожные ангиофибромы (adenoma sebaceum) наблюдаются у 65 — 90 % больных. Обычно они появляются между 2-м и 6-м годами жизни, но зафиксированы случаи возникновения ангиофибром уже с рождения или после 20 лет. Высыпания представлены симметрично расположенными многочисленными узелками размером от 1 до

4 мм полушаровидной формы розового или коричневато-красного цвета с гладкой поверхностью. Они локализуются в носощечной складке, на щеках, подбородке и крыльях носа. В подростковом возрасте ангиофибромы следует дифференцировать с вульгарными угрями.

Comments are closed.



Категории:


Дошкольное образование