Синдром недержания пигмента

Май 10, 2015 By: admin Category: Интересное.

Недержание пигмента (синдром Блоха —Сульцбергера) является редким генодерматозом. Впервые заболевание описали Б. Блох (1926) и М.Сульцбергер (1928) под названием Incontinentia pigmenti.

Этиология и патогенез. Болеют преимущественно женщины, так как наследование этого дерматоза доминантное, сцепленное с хромосомой X. Заболевание является результатом мутации в гене, локализующемся в хромосоме X. Для лиц мужского пола патологический ген в хромосоме X оказывается летальным, что приводит к спонтанным абортам. Существуют описания синдрома недержания пигмента у мужчин с синдромом Кляйнфельтера (генотип XXY). Около 85 % пациентов имеют мутацию в гене NEMO, которая исключает его активность. В норме активированный ген NEMO защищает клетки от преждевременной гибели путем апоптоза, вызванного фактором некроза опухоли а (ФНО-а). Заболевание характеризуется рядом аномалий со стороны кожи, нервной системы, глаз, волос, ногтей и костей.

Клиническая картина. Первые проявления синдрома могут возникать уже при рождении или вскоре после него. У 90 % пациентов кожные высыпания начинаются в первые две недели жизни.

Клиническая картина заболевания чрезвычайно разнообразна и характеризуется четкой стадийностью высыпаний. Различают четыре стадии заболевания: островоспалительную (везикулезно-буллезную), проявляющуюся яркими эритематозными пятнами округлой и линейной формы, волдырями, пузырями, реже пустулами; гиперке- ратотическую или бородавчатую (веррукозную), при которой наблюдается обилие роговых папул и бляшек, располагающихся линейно или хаотично; пигментную, характеризующуюся наличием на коже туловища и конечностей буровато-коричневых пятен, напоминающих брызги грязи; стадию атрофии, проявляющуюся атрофическими гипопигментированными или дисхромичными полосами.

Островоспалительная стадия синдрома Блоха —Сульцбергера часто персистирует месяцами. При биопсии определяются эпидермальные пузыри. В содержимом пузырей и периферической крови обнаруживается эозинофилия.

У 70 % пациентов везикулезно-буллезная стадия переходит в веррукозную. При гистологическом исследовании выявляются акантоз, папилломатоз и гиперкератоз, в шиповатом слое — дискератоз. В дерме обнаруживается умеренно воспалительный инфильтрат с небольшим количеством меланофагов. Эти изменения рассасываются спонтанно обычно в течение 2 лет.

Во время или вскоре после веррукозной стадии у 80 % больных развивается гиперпигментация. Гистологически в сосочковом слое дермы видны массивные отложения меланина в меланофагах, тогда как в базальном слое эпидермиса меланоциты вакуолизированы и количество пигмента в них уменьшено. Пигментные высыпания прогрессируют до 2-го года жизни, затем стабилизируются и сохраняются годами. На разных участках кожи пигментация имеет линейный либо сетчатый рисунок или вид полос, нередко расположенных вдоль нервных стволов.

Comments are closed.



Категории:


Дошкольное образование