Юнктиональный врожденный буллезный эпидермолиз

Май 10, 2015 By: admin Category: Интересное.

При этой форме отслойка проходит на уровне светлой пластинки. При электронной микроскопии определяется рудиментарное состояние полудесмосом базальных клеток. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Генетический дефект заключается в мутации генов, кодирующих антиген буллезного пемфигоида 2 и ламинин-5.

При нелетальном пограничном буллезном эпидермолизе проявления при рождении могут быть среднетяжелыми и тяжелыми, но дети выживают, а с возрастом состояние кожи улучшается. Основным признаком заболевания является существование длительно незаживающих эрозий вокруг естественных отверстий.

Дистрофический врожденный буллезный эпидермолиз. Выделяют рецессивную (полидиспластическую) и доминантную (гиперпла- стическую) формы заболевания. Данный эпидермолиз встречается с частотой один случай на 300 ООО чел. При всех формах дистрофического эпидермолиза выявляется дефект якорных (крепящих) фибрилл — результат мутации в VII типе коллагена. При полидиспластическом типе отмечается высокая активность коллагеназы.

Наблюдаются дистрофические изменения придатков кожи. Волосы на голове истонченные, разреженные, тусклые, ломкие. Зубы поражаются кариесом с раннего детства. Характерны дефекты зубной эмали, парадонтоз, раннее выпадение. У пациентов наблюдаются истощение, задержка физического развития, анемия.

Прогноз заболевания неблагоприятный. В периоде новорожденное™ больные погибают от сепсиса или почечной недостаточности, а в более старшем — от вторичного амилоидоза внутренних органов (печени и почек). Кроме того, возможно развитие плоскоклеточного рака кожи или пищевода в местах рецидивирующих эрозий, приводящих к метаплазии. Такое осложнение встречается у 40 % больных старше 30 лет (рис. 16 цв. вклейки).

Доминантный гиперпластический дистрофический врожденный буллезный эпидермолиз (подтип Кокейна —Турена). Заболевание дебютирует обычно с рождения или вскоре после него. В раннем возрасте процесс носит генерализованный характер, в дальнейшем пузыри локализуются на разгибательной поверхности конечностей и тыле кистей. После заживления пузырей на пораженных участках образуются рубцы, обычно келоидные, появляются псевдомилиумы. У большинства пациентов ногти дистро- фичны или полностью разрушены. Слизистые оболочки поражаются лишь в 20 % случаев. Зубы и волосы обычно не изменены. Течение заболевания более легкое по сравнению с рецессивным типом дистрофического буллезного эпидермолиза. Прогноз для жизни благоприятный.

Comments are closed.



Категории:


Дошкольное образование