Болезнь Рефсума

Май 10, 2015 By: admin Category: Интересное.

Болезнь Рефсума наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание характеризуется сочетанным поражением кожи и нервной системы.

При болезни Рефсума установлена неспособность к окислению фитановой кислоты. Синдром является результатом мутации гена, кодирующего пероксимальный энзим фитанол-КоА а-гидроксилазу. В норме фитановая кислота не синтезируется в организме человека, а извлекается из хлорофилла растений. У здоровых людей она практически не обнаруживается. Кроме того, при болезни Рефсума липиды сыворотки повышены на 30 %. При гистологическом исследовании в базальных и супрабазальных клетках обнаруживаются вакуоли разных размеров.

Клинические проявления возникают не с рождения, а развиваются обычно у детей старшего возраста или молодых людей и медленно прогрессируют в последующие годы. Изменения на коже представлены роговыми наслоениями, располагающимися на раз- гибательных поверхностях конечностей и туловище, как при вульгарном ихтиозе. Неврологическая симптоматика включает сенсорную глухоту, падение зрения, ночную слепоту и прогрессирующую слабость.

Диагноз подтверждается выявлением повышенного уровня фита- новой кислоты в сыворотке крови.

Терапия заключается в диете с исключением продуктов, содержащих хлорофилл и фитановую кислоту.

Синдром Руда

Синдром Руда наследуется рецессивно. Заболевание сцеплено с Х-хромосомой. Первые симптомы появляются с рождения.

Это тяжелое заболевание сочетает в себе поражение кожи, нервной и эндокринной систем. При синдроме Руда отмечаются врожденная ихтиозиформная эритродермия, тотальная алопеция, инфантилизм, карликовость, гипогонадизм. Нервно-психические расстройства включают умственную отсталость вплоть до идиотии, эпилепсию, полиневрит, атрофию мышц. Иногда развиваются пигментный ретинит и гематологические изменения в виде анемии пернициозопо- добного типа.

Comments are closed.



Категории:


Дошкольное образование