Ихтиозиформные синдромы

Май 10, 2015 By: admin Category: Интересное.

Ихтиоз плода

Ихтиоз плода (плод Арлекина) — наиболее тяжелая форма врожденного ихтиоза. В мире описано немногим более 100 случаев этого тяжелого заболевания. Ихтиоз плода наследуется по аутосомно-рецес- сивному типу с полной пенетрантностью гена.

Заболевание развивается в эмбриональном периоде (на 4 —5-м месяце беременности). Выражена генетическая гетерогенность. Разные фенотипы проявляются наличием или отсутствием гиперпролифе- ративных кератинов 6 и 16. Возможно существование мутаций, несовместимых с жизнью (летальные мутации в хромосоме 4), что приводит к выкидышу или рождению мертвого плода.

Такие дети обычно погибают вскоре после рождения, но иногда доживают до 4 —8 мес.

Лечение в большинстве случаев неэффективно. Некоторое улучшение может быть при использовании системных ретиноидов.

Синдром Неттертона

Синдром Неттертона наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание сочетает признаки ихтиоза, атопию и деформацию стержня волоса. Дети с синдромом Неттертона рождаются недоношенными. Изменения на коже появляются внутриутробно или в первые недели жизни. Заболевание проявляется стойким покраснением кожи и обилием чешуек на ее поверхности, коллодийная пленка не образуется. У большинства пациентов повышен уровень IgE. С первых месяцев жизни обнаруживается дистрофия волос в виде трихорексиса или «бамбуковых палочек».

Синдром Сьегрена—Ларсена

Синдром Сьегрена—Ларсена наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Обычно заболевание манифестирует в периоде новорожденное™, когда на фоне эритемы, значительно выраженной с первых дней жизни, на сгибательных поверхностях конечностей появляются чешуйки белого цвета. «Коллоидный бэби» встречается редко.

Клиническая картина заболевания полностью формируется к году и характеризуется генерализованным пластинчатым шелушением и ладонно-подошвенной кератодермией. Волосы и ногти не изменены. Могут развиваться неврологические нарушения в виде спастических ди- и тетраплегии.

Comments are closed.



Категории:


Дошкольное образование