Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз

Май 10, 2015 By: admin Category: Интересное.

Этиология и патогенез. Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз включает в себя пластинчатый ихтиоз и небуллезную врожденную ихтиозиформную эритродермию. Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз — тяжелое заболевание, характеризующееся наличием крупных роговых чешуек на коже, эктропионом (выворотом век), выворотом рта («рыбий рот»), гиперкератозом ладоней и подошв. Болезнь встречается в одном случае на 300 000 чел. Пластинчатый ихтиоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиническая картина. Пластинчатый ихтиоз проявляется с рождения. Кожа новорожденного обычно покрыта пленкой, напоминающей коллодий («коллоидный бэби»). Однако «коллодийный плод» может быть начальным проявлением не только ламелярного ихтиоза, но и других форм болезни (сухая ихтиозиформная эритродермия, синдром Шегрена—Ларсена и др.).

После отторжения пленки обнажается ярко-красная поверхность, которая в дальнейшем быстро ороговевает. Желто-коричневые пластинчатые чешуйки крупные, квадратные, с центральным прикреплением. Роговые пласты располагаются на лице, туловище и конечностях с преимущественной локализацией на сгибательных поверхностях конечностей и в складках.

Выраженный гиперкератоз чаще появляется на 3-м месяце жизни. Роговые чешуйки довольно крупные, имеют линейную форму, располагаются грядами. С возрастом проявления эритродермии уменьшаются, но кожа становится более сухой, покрывается в естественных складках грубыми роговыми разрастаниями в виде сосочково-бородавчатого гиперкератоза, который, возвышаясь над уровнем кожи, имеет вид ромбов или грядок, располагающихся по ходу кожных борозд. Чешуйки имеют коричневато-серую окраску и достигают по высоте 5—15 мм.

В период появления пузырей и наслоения вторичной пиококковой инфекции общее состояние больных ухудшается и характеризуется повышением температуры тела, признаками интоксикации и болезненностью в очагах поражения. От гиперкератотических участков исходит специфический гнилостный запах. После эпителизации пузырей кожа на какое-то время освобождается от гиперкератотических наслоений; рубцов на месте пузырей не остается. Количество буллезных элементов уменьшается к 4 —5 годам, но явления гиперкератоза сохраняются. Слизистые оболочки при эпидермолитическом гиперкератозе не поражаются.

Comments are closed.



Категории:


Дошкольное образование