Медико-генетическое консультирование

Март 31, 2015 By: admin Category: Интересное.

Предупреждение и лечение наследственных заболеваний плода все еще остается новым направлением в медицине, однако медико-генетическое консультирование становится все более и более важным компонентом в системе оказания антенатальной помощи. Число наследственных заболеваний, которые могут быть диагностированы пренатально, продолжает постоянно увеличиваться, особенно благодаря успехам молекулярной генетики.

До начала пренатального обследования состояния плода принципиально важно провести полноценное консультирование пациентки, при этом основной задачей является оценка степени риска врожденной патологии. Насколько велик риск рождения ребенка с врожденными аномалиями развития? Насколько велик риск предполагаемых вмешательств во время обследования? Как можно доходчиво объяснить женщине степень риска и его последствия для того, чтобы она смогла принять правильное решение? Очевидно, что один человек может оценивать степень риска совершенно иначе, чем другой. Более того, решения родителей могут зависеть не только от фактического уровня риска, но и от того, насколько они могут представить себе все последствия наличия в семье ребенка, имеющего пороки развития.

Право принять решение пройти пренатальный скрининг и связанные с ним последующие вмешательства принадлежит только самим родителям. И это решение может быть принято только после того, как их полностью ознакомят с потенциальной опасностью сложившейся ситуации, неблагоприятными последствиями и возможными благоприятными исходами пренатальной диагностики. Поэтому каждая скрининговая программа для пациентки должна предваряться достаточным для нее периодом времени, необходимым для скрупулезного и подробного консультирования. Обычная практика многих медицинских центров предполагает проведение пренатального консультирования пациенток в тот же день, что и последующие инвазивные вмешательства в целях диагностики состояния плода. Однако более предпочтительно проводить пренатальное консультирование заранее, чтобы дать родителям время все досконально обдумать без спешки в принятии решения.

От личных и религиозных убеждений зависит, будет ли скрининг в каждой конкретной группе пациенток осуществлен в принципе. Вряд ли существует клинический смысл проводить пренатальное кариотипирование, если супруги отказываются от прерывания беременности при любых обстоятельствах. Наряду с этим, ни у кого не должно возникнуть ощущения, что если пациентка дала согласие пройти скрининговое обследование, то она обязана провести и все последующие вмешательства, связанные с пренатальной диагностикой. Супруги должны чувствовать полную свободу в любом своем выборе.

На основании медико-генетического обследования часто появляются данные, имеющие отношение и к другим членам семьи. Обычно не существует препятствий к свободному обмену информацией в семье, но случается, что некоторые пациенты желают сохранить результаты тестирования в тайне. Это ставит консультанта в сложное положение. Он должен соблюдать конфиденциальность, но в то же время должен думать и о других родственниках, являющихся потенциальными носителями наследственного заболевания, которых необходимо привлечь к обследованию. Но в любом случае желание пациентки следует соблюдать.

Comments are closed.



Категории:


Дошкольное образование